Виявили нове спадкове захворювання сітківки

Американські вчені виявили раніше невідоме спадкове захворювання сітківки, повідомляє Science Daily. Звіт про дослідження групи фахівців із Університету Айови (University of Iowa) під керівництвом Вініта Махаяна (Vinit Mahajan) опублікований у журналі Archives of Ophthalmology.
За словами Махаяна, симптоми захворювання зумовлені пороком розвитку судин жовтої плями сітківки (область найбільшої гостроти зору). Внаслідок кровотеч на сітківці утворюються кісти та рубці, що призводить до часткового випадання або помутніння полів зору в хворого.
Ученим вдалося відкрити нову хворобу після того, як вони обстежили 17 чоловік у віці від 5 до 64 років, що представляють три покоління однієї сім'ї. Різні порушення зору були виявлені у кожного з родичів, в основному це було ослаблення зору, не пов'язане з короткозорістю або далекозорістю (ослаблення зору), і косоокість. У семи членів сім'ї дослідники виявили численні вирости (кісти) в центрі жовтої плями, а також плоскі, округлі ділянки посиленої пігментації по всій поверхні сітківки.
Виявлена групою Махаяна сім'я поки що є єдиною відомою науці групою носіїв дефектного гена. Вчені з Айови мають намір розшукати інших хворих із такою аномалією.
На підставі аналізу споріднених зв'язків уже відомих пацієнтів офтальмологи зробили висновок про те, що хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом. Коли гени, що викликають нове захворювання, будуть знайдені в хромосомах хворих людей, у лікарів-клініцистів з'явиться можливість обстежувати потомство носіїв дефекту, не допускаючи передачі мутації наступним поколінням.
Генетичне обстеження дасть можливість встановлювати вірогідність розвитку сліпоти ще у плода в утробі матері або навіть у ембріона в пробірці при штучному заплідненні. Крім того, можна буде обстежувати всіх родичів хворих людей, щоб визначити, наскільки з плином часу в них можливий розвиток важких форм нової очної хвороби.

Источник: Хрещатик - Київська мунiципальна газета | Прочитать на источнике