Вчені виявили гени заїкання

Вчені вперше зуміли встановити гени, мутації в яких відповідають за заїкання у людей, повідомляє журнал The New England Journal of Medicine. Інформує «Освітній портал»
За даними дослідників, завдяки цьому відкриттю незабаром, ймовірно, з'являться нові методики лікування заїкання.
До цих пір багато медиків схилялися до того, що заїкання мови не має під собою генетичних передумов і є чисто поведінковим дефектом, який можна виправити за допомогою вправ.
Денніс Драйна (Dennis Drayna) з Національного інституту глухоти та інших комунікативних розладів в Меріленді (США) і його група дослідників зуміли вперше виділити гени, що відповідають за розлад мови, і показати, що це порушення викликане неправильною роботою метаболічних процесів.
Драйна вперше почав досліджувати процес заїкання у зв'язку з мутацією в генах ще в 2005 році. Тоді вчений, порівнюючи геноми членів 46 пакистанських сімей, які страждали заїканням, виявив, що дефект пов'язаний з генами 12-ої хромосоми.
У своїй новій роботі вчені провели пошук по більш ніж 10 мільйонам "букв" ДНК в цій хромосомі в геномах тих же людей, після чого встановили, що заїкання може бути пов'язане з мутаціями в гені, що називається GNPTAB. Це відкриття викликало подив вчених, оскільки відомо, що цей ген відповідає за здатність невеликих клітинних органел (лізосом) переробляти живильні речовини і відпрацьовувати клітинні компоненти і, на перший погляд, ніяк не пов'язаний з мовою. Порушення в роботі цього гена, що відповідає за клітинний метаболізм, призводять до безповоротних порушень у фізичному розвитку і смерті людини протягом декількох років.
"Протягом багатьох років вчені шукали різні причини заїкання, але спадкові метаболічні розлади ніколи не потрапляли у поле зору фахівців", - сказав Драйна.
Після цього фахівці вивчили цей і два інших гена, GNPTG і NAGPA, що відповідають за роботу лізосом, серед 77 пакистанців, що заїкаються, і 270 добровольців із США і Великої Британії, гени яких порівнювали з генами великої контрольної групи здорових людей з числа пакистанців і американців.
У результаті вчені встановили, що 4 мутації в гені GNPTAB, три в GNPTG і три в NAGPA зустрічаються у 6% людей, що заїкаються, тоді як у здорових ці мутації зустрічаються лише в 0,5% випадків.
Драйна вважає, що мова вимагає надзвичайно точної роботи метаболічних систем у відповідних відділах головного мозку, а тому навіть невеликі мутації в білках можуть впливати на здатність людини говорити без запинок. Автор дослідження сподівається, що завдяки його роботі заїкання стане загальновизнаним біологічним розладом, а не поведінковим, що приведе до розробки нових ліків для його лікування.

Источник: Хрещатик - Київська мунiципальна газета | Прочитать на источнике